Enfermedad de los huesos de cristal

Una alteración en el colágeno, proteína de la piel y los huesos que asume una función estructural, provoca huesos extremadamente frágiles

Por MONTSE ARBOIX

- Imagen:Wendy Mc –

La osteogénesis imperfecta, considerada rara por su baja incidencia, afecta a una de cada 20.000 personas en todo el mundo y, aproximadamente, una de cada 55.000 presenta la forma más grave. Aunque sus huesos son extremadamente frágiles, de ahí el nombre de huesos de cristal, no todos los individuos afectados presentan fracturas. Y si bien se están estudiando algunas terapias experimentales, hoy por hoy no existe cura; el tratamiento se basa en la prevención y la corrección de los síntomas.

Porfiria, la enfermedad del color púrpura

Está poco extendida entre la población, de ahí que junto a sus síntomas, tan inconcretos, sea una de las enfermedades más difíciles de diagnosticar

Por CLARA BASSI

- Imagen:NLM –

El verano puede ser una estación incómoda para los afectados por las porfirias, un grupo de enfermedades metabólicas consideradas raras, que pueden manifestarse con un fuerte dolor abdominal. Este síntoma inespecífico lleva a confundirlas con otras enfermedades y ocasionar lesiones graves en la piel, que pueden empeorar aún más con el sol. La protección solar en estas fechas es fundamental para los afectados. La Asociación Española de Porfiria difunde éstas y otras advertencias para evitar los síntomas de estas patologías.

Patologías de crecimiento

La frecuencia de estas enfermedades se estima en un caso entre 20.000 bebés nacidos vivos

Por MONTSE ARBOIX

- Imagen:Michael Bretherton –

De todas las manifestaciones de las patologías de crecimiento, la acondroplasia es una de las formas más frecuente de hipocrecimiento. Pese a que no existen estadísticas oficiales, los datos apuntan que afecta a más de 1.000 individuos en España. El culpable es la mutación espontánea de un gen que hace nacer a un bebé con una talla inferior a lo normal. Las asociaciones de afectados siguen reclamando disponer de especialistas en centros específicos para un diagnóstico rápido y fácil acceso al tratamiento.

Recién nacido: enfermedades congénitas más habituales

Diagnosticar de forma precoz los errores del metabolismo ayuda a prevenir o frenar las posibles secuelas en caso de no iniciarse el tratamiento adecuado

Por MONTSE ARBOIX

- Imagen:makuneros –

Las enfermedades congénitas -o errores innatos del metabolismo- son un grupo variado de trastornos que, tal y como sugiere su nombre, implican alteraciones del metabolismo. La denominada "prueba del talón" que se realiza a los recién nacidos va tras su detección precoz para tomar, cuanto antes, las medidas más oportunas y evitar las secuelas y las discapacidades que podrían resultar de no instaurarse el tratamiento. No obstante, estas enfermedades raras afectan a 1 de cada 1.000 recién nacidos en todo el mundo. Entre las más conocidas, además de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, figuran otras como la fibrosis quística, que en España afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos.

Hasta el momento se han identificado unas 7.000 enfermedades raras, en su mayoría crónicas y sin posibilidad de cura

Rondan las 7.000. Las enfermedades raras identificadas aumentan de manera progresiva, a pesar de que su número ya es muy elevado. Quienes las padecen tienen dolencias diferentes, pero carestías comunes. La lista de estas necesidades es muy amplia. Sobre el papel ya hay una estrategia de prioridades, entre las que destacan la creación de centros de referencia para diagnosticar y tratar estas enfermedades, así como el deseo compartido por los afectados y sus familiares de que se promocione la investigación aplicada, dirigida a hallar una cura, frente a la investigación básica que predomina en la actualidad.

Por CLARA BASSI