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  Alteraciones de función congénitas y adquiridas

Todas las alteraciones de la funciónes, neuroendocrinas o del pensamiento congénitas, genéticas o adquiridas

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¿Artrogripo...

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¿Artrogriposis por zika?

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El virus del Zika ya se ha vinculado con defectos congénitos graves del cerebro, y ahora parece que el virus también podría provocar artrogriposis, deformidades en las articulaciones de los brazos y las piernas de los niños recién nacidos.

Los investigadores estudiaron imágenes del cerebro y de las articulaciones de siete niños con artrogriposis en Brasil. Todos habían sido diagnosticados con una infección congénita, probablemente provocada por el virus del Zika. También se evaluó a los niños para descartar otras posibles causas de microcefalia: toxoplasmosis, citomegalovirus, rubéola, sífilis y virus de la inmunodeficiencia humana.

Los escáneres cerebrales mostraron que todos los niños tenían señales de calcificación cerebral, una afección en que el calcio se acumula en el cerebro. Los niños también se sometieron a escáneres de las articulaciones y de los tejidos circundantes, y no se halló evidencia alguna de anomalías en las articulaciones.

Los científicos no saben exactamente cómo el virus del Zika podría provocar esas deformidades, pero esos defectos en brazos y piernas no fueron provocados por problemas en las articulaciones en sí, por lo que se sospecha que problemas en las células nerviosas que controlan el movimiento hicieron que los bebés se mantuvieran en posturas fijas en el útero, lo que favoreció las deformidades.

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Enfermedad ...

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Enfermedad de Parkinson

Las investigaciones muestran que el 89% de las personas con enfermedad de Parkinson experimentan trastornos de la voz y el habla. La voz puede tornarse suave, monótona, jadeante, ronca y a veces presenta una articulación imprecisa. En consecuencia, tienen menos tendencia a participar en conversaciones o menos confianza en entornos sociales que individuos sanos de su mismo grupo de edad.

El reconocimiento de que la terapia del habla (logopedia) puede ser adaptada a problemas específicos de las personas con enfermedad de Parkinson llevó al desarrollo de un método dirigido a mejorar el volumen de la voz.

Enfermedad de Parkinson

¿Es ...

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¿Es importante el cerebelo?
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La joven china que probó que se puede vivir sin cerebelo

El cerebelo es considerado esencial para muchas funciones cotidianas.

Salud

BBC Mundo

El cerebelo es una parte del cerebro fundamental para la vida humana, pero ¿es imprescindible? Hasta ahora se pensaba que sí, pero al parecer estábamos equivocados. Eso es por lo menos lo que demuestra el caso de una mujer china que se ha descubierto que no tiene cerebelo.

Los médicos hicieron el hallazgo después de la joven se sometió a pruebas a consecuencia de los vómitos y mareos que venía sufriendo desde hacía tiempo.

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El caso de la mujer china ha sorprendido a la comunidad médica.

El cerebelo regula la motricidad y está relacionado con el aprendizaje, las capacidades de la cognición, la atención y hasta el lenguaje. Por lo tanto se supone que una persona con daños en este órgano tendría serias dificultades a la hora de andar y hablar por ejemplo.

En el caso de la mujer china, aunque no logró caminar sola hasta los siete años y su habla no fue coherente hasta los seis, apenas ha sufrido transtornos asociados a la ausencia de cerebelo. Además, al alcanzar los 24 años se ha convertido en madre.

El caso ha sorprendió a la comunidad médica.

Según la publicación Brain gran parte de los pacientes en que se ha constatado esta anomalía son niños que, debido a dicha alteración, en ningún caso han llegado a alcanzar la edad adulta.

Pellizcarse,...

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Pellizcarse, rara enfermedad
Samantha

La rara enfermedad por la que Samantha no puede dejar de pellizcarse

Samantha Wake sufre de un raro trastorno mental que hace que desde los 12 años se pellizque la piel sin control.

BBC Mundo, Salud

@bbc_ciencia

La primera vez que su madre la llevó al médico no la tomaron en serio.

"No fue hasta que, básicamente, tuve una crisis delante del doctor que me diagnosticaron dermatilomanía", cuenta al programa Newsbeat de la BBC. Y la remitieron a un especialista.

Ahora, esta inglesa de 20 años quiere que más gente sepa de su enfermedad.

"No es mucho lo que puedo hacer, más allá de sensibilizar y así ayudar a otras personas en la misma situación", comenta.

La dermatilomanía es un trastorno de control de impulsos que se caracteriza por pellizcar, rascar o excoriar la piel de forma repetitiva y sin control.

Virus para ...

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Virus para mejorar los síntomas del Parkinson
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La terapia genética podría ser prometedora para el Parkinson avanzado

Un estudio dice que las nuevas células productoras de dopamina ayudan a controlar la función motora

Un nuevo tratamiento, preliminar, en el que se aplica una terapia con tres genes, parece ser segura y efectiva a la hora de ayudar a controlar la función motora en los pacientes de Parkinson, según una nueva investigación.

La terapia, llamada ProSavin, funciona al reprogramar las células cerebrales que producen dopamina, la sustancia química esencial para el control del movimiento, indicaron los investigadores. La falta de dopamina provoca los temblores, la rigidez en los miembros y la pérdida de equilibrio que sufren los pacientes con la enfermedad neurodegenerativa.

"Hemos demostrado que podemos administrar los genes de forma segura dentro del cerebro de los pacientes y crear dopamina, el agente que falta en los pacientes de Parkinson", comentó el investigador Kyriacos Mitrophanous, jefe de investigación de Oxford BioMedica en Inglaterra, la compañía que desarrolló la terapia y que financió el estudio.

ProSavin también ayuda a suavizar los altibajos que a menudo produce el medicamento levodopa, el tratamiento estándar actual, indicó Mitrophanous.

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