Ooforectomía como prevención del cáncer de mama y ovario        0

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Ooforectomía en la mutación genética BRCA 1 Y BRCA 2

Dr. Nilo Ramos

                Es traumático para la mujer el ser portadora de mutaciones genéticas como el BRCA1 y BRCA2, si los estimables lectores se ubican en ser ellos los portadores de una alteración genética, que le puede generar cáncer, creo que no dormiríamos tranquilos. Estos genes son supresores de tumores en su estadio normal, no así cuando sufren una mutación.

Estas mutaciones se asocian con el cáncer de mama infiltrante y con el cáncer de ovario. El BRCA1 y BRCA2 se asocia más con cáncer de mama y ovario, BRCA2 con cáncer de mama en el hombre.

Esta alteración genética tiene una alta tasa de producir cáncer de mama infiltrante y cáncer de ovario a lo largo de la vida de la paciente que oscila entre un 55% y un 85%, y el cáncer epitelial invasor de ovario entre un 15% a un 65%. De tal forma que el riesgo acumulado de desarrollar cualquiera de los cánceres a lo largo de la vida es de 100%.

BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumor, que en condiciones fisiológicas inhiben las células tumorales, ambos genes son potentes activadores de la transcripción y codifican proteínas con múltiples funciones. Pero su rol para la reparación de ADN dañado es lo más importante en la carcinogénesis. 

MAMOGRAFÍA



Las portadoras de la mutación genética de BRCA1, tienen entre un 50 a 85% de desarrollar cáncer de mama y un 20 a 40% de desarrollar cáncer de ovario en el transcurso de su vida, mientras que la BRCA2 parece tener un riesgo similar para cáncer de mama y un 10 a 20% para cáncer de ovario.

El cáncer familiar tiende a aparecer en mujeres más jóvenes que el cáncer esporádico, con un mayor riesgo. Pues este se mantiene de por vida en portadoras de estas mutaciones. Desarrollando en algunos casos cáncer bilateral de mama o tumores de ovario y mama simultáneamente. Aunque el riesgo de cáncer ovárico en portadoras de mutaciones de BRCA es considerablemente menor que el riesgo para cáncer de mama, la ausencia de métodos confiables de detección temprana y la letalidad del cáncer ovárico avanzado han llevado a muchos oncólogos a recomendar la ooforectomía profiláctica bilateral luego de que la mujer haya completado su fertilidad. Sin embargo, la evidencia a favor de una disminución significativa del riesgo de cáncer otorgada por el procedimiento es bastante limitada, y sólo se basa en escasos estudios retrospectivos y en la opinión de expertos.

Existen estudios que apoyan la práctica habitual de recomendar la ooforectomía bilateral profiláctica a mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA. Sus resultados son concordantes con estudios previos, más pequeños y con modelos de análisis de decisión en los cuales los investigadores, mediante la construcción de modelos matemáticos, calcularon que mujeres con edad promedio de 30 años, portadoras de mutaciones en los genes BRCA, la ganancia en expectativa de vida para las ooforectomizadas variaba entre 0,3 y 9,5 años, dependiendo de su riesgo acumulativo de cáncer. A su vez se observó que esta ganancia disminuye con el aumento de la edad al tiempo de la cirugía y que es mínima para mujeres mayores de 60 años. Así, en mujeres de 30 años la ooforectomía profiláctica podría diferirse en 10 años con poca pérdida de la expectativa de vida.

Los resultados descritos, concluyen que la ooforectomía profiláctica es útil en la prevención del cáncer ovárico y de mama en portadoras de mutaciones en los genes BRCA, disminuyendo el riesgo para el desarrollo de estos tumores en un 95 % y 50% respectivamente, tomando en cuenta que las mutaciones en los genes BRCA están presentes entre 0,1 a 0,2% de la población y que tienen un riesgo acumulativo de desarrollar cáncer de ovario y de mama en 15 a 65% y 60 a 80%, respectivamente. Ambos estudios coinciden, además, en el riesgo persistente del desarrollo de tumores peritoneales primarios, debido a que ovarios, trompas de Falopio y peritoneo comparten esa línea celular, con un riesgo remanente de 4 a 5% para el desarrollo de esos tumores. Con esto queda de manifiesto si bien la ooforectomía disminuye el riesgo de cáncer de tumores epiteliales, no lo elimina totalmente. Este riesgo aumentado no estaría confinado sólo al ovario, sino que se extendería también a estructuras embriológicamente relacionadas con él como el tejido peritoneal y las trompas de Falopio. En pacientes con mutaciones en los genes BRCA las tubas presentan frecuentemente cambios displásicos, para disminuir aún más el riesgo de cáncer, la salpingooforectomía bilateral, probablemente con histerectomía, sería el procedimiento de elección y no sólo la ooforectomía.

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